На прошлой неделе на страницах научной периодики появилась информация о запуске проекта по секвенированию (определению нуклеотидного состава) геномов 1000 (тысячи!) людей, относящихся к разным этническим группам со всех концов света. С такой инициативой выступили ученые из США (National Human Genome Research Institute), Великобритании (Sanger Institute) и Китая (Beijing Genomics Institute).
На начальной стадии проекта (в течение первого года) планируется реализовать несколько пилотных исследований (с очень высокой степенью точности определить полную нуклеотидную последовательность генома 6 человеческих индивидуумов - двух семей: родителей и детей, осуществить полный сиквенс геномов 180 людей и определить нуклеотидную последовательность 1000 белок-кодирующих генов - примерно 5% от общего числа генов – у 1000 человек). В процессе будут отработаны технологии секвенирования и анализа огромного количества информации, и более точно определен объем работы по тотальному сиквенсу геномов 1000 человек.
При таком размахе работы вызывает удивление скромный бюджет проекта ($30 млн. – $50 млн.) и время, за которое планируется завершить это крупномасштабное исследование (всего 3 года). Для сравнения, на выполнение первого проекта по определению нуклеотидной последовательности генома человека, закончившегося семь с половиной лет назад, потратили 30 лет и около $3 млрд., а сиквенс генома Нобелевского лауреата Д. Уотсона, выполненный в прошлом году, обошелся в  $1 млн.
Конечной целью исследователей является создание «Генетического каталога», который должен помочь в поиске генов и генетических модификаций, ответственных за развитие заболеваний, или определяющих предрасположенность индивидуума к развитию той или иной болезни.
Однако не все ученые столь оптимистичны. Например, один из столпов современной молекулярной биологии Д. Крэг Вентер, заявил, что работа будет носить всего лишь оценочный характер, поскольку не все геномы удастся отсеквенировать с надлежащей точностью, несмотря на грандиозные планы. При этом Вентер оговорился, что в 2008 году его группа завершит тотальный сиквенс геномов 10 человек и опубликует результаты для медицинского использования, а в течение следующего десятилетия ими будет осуществлен сиквенс геномов 10.000 человек!!! Зная о предыдущих достижениях Вентера в области секвенирования, можно не сомневаться, что ему это удастся!
Технологии совершенствуются, накапливается и обрабатывается огромный объем информации и, судя по всему, времена, когда от пациента при обращении за медицинской помощью в стационар или амбулаторию будут требовать не только анализы крови, мочи и флюорографию, но и полный сиквенс генома,  уже не за горами.

http://www.nature.com/news/2008/080122/ … 1378b.html

Отредактировано doctor_plague (2008-01-28 10:08:01)